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Detección de hemofilia, en primeros 2 años de vida

Más del 90 % de casos se presenta en varones, de los cuales el 70 % tienen antecedentes familiares
La Secretaría de Salud y Bienestar Social destacó la importancia de hacer la detección de la hemofilia o trastorno de la coagulación de la sangre en los niños de preferencia antes de los dos años de edad –al empezar a caminar y a sufrir sangrados por caídas o traumatismos leves- y cuando se sabe que la madre es portadora de un gen alterado o existe un antecedente familiar.

En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, la institución de salud añadió que dentro del control de niño sano se tiene que hacer un interrogatorio específico a los padres de familia sobre su árbol genealógico, ya que si hay antecedente de hemofilia en la familia, existe la posibilidad de que los niños tengan esta enfermedad.

Si es así, se hacen estudios específicos del porcentaje del factor de coagulación que tienen en la sangre, el cual es normal de 50 a 150 %. Si la actividad del factor está abajo del 40 %, es hemofilia leve o moderada.

Una vez que se detecta la enfermedad, la manera de evitar complicaciones de la misma es aplicar durante 46 semanas al año el medicamento con el factor faltante antes de que haya más episodios del padecimiento, siendo importante hacer conciencia de los cuidados que deben procurarse en los niños porque es común que juegen a golpes o participen en deportes de contacto.

La hemofilia, en la que las personas sangran en forma espontánea y más de lo habitual, está ligada al cromosoma X que portan las mujeres y que no tienen los factores 8 ó 9, necesarios para prevenir sangrados o coagular la sangre. Cuando falta el factor 8 se da la hemofilia tipo A (9 de cada 10 pacientes la tienen) y si se carece del 9 es de tipo B.

En este sentido, la Secretaría de Salud explicó que las mujeres tienen dos cromosomas X y el varón un XY. Y si la madre conoce que es portadora de un gen alterado y que su hijo es varón, hay el 50 % de probabilidades de que su familiar tenga hemofilia. Y si es mujer, ésta puede ser portadora de una X alterada, lo cual se irá dando sucesivamente.

De esta manera, aproximadamente 1 de cada 10 mil personas nace con el padecimiento, más del 90 % de los casos se presenta en los varones y son muy raros en las mujeres porque si es hija, el padre aporta el cromosoma X y la madre abona otra X, y aunque éste último esté alterado, se compensa con la X del varón que secreta el factor 8 ó 9.

Asimismo, cerca del 30 % de los pacientes de esta enfermedad hemorrágica no tienen antecedentes familiares (alteración de novo) y el otro 70 % sí los tienen.

El tratamiento, que es el mismo que se aplica a niños y adultos, consiste en la restitución del factor 8 ó 9 con derivados de sangre que se obtienen por donación sanguínea. Esto, cuando no hay el medicamento específico con factores 8 y 9 ya formulados farmacéuticamente.